Bệnh di truyền hiếm gặp được kiểm soát nhờ phương pháp mới tại Việt Nam

Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Liên chuyên khoa, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, vừa tiếp nhận và điều trị cho bà V.T.M. (54 tuổi, Hải Phòng). Người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh Hailey-Hailey (hay còn gọi là bệnh pemphigus gia đình lành tính)- một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp (tỉ lệ mắc là 1:50.000) với các triệu chứng mảng da đỏ, trợt, bọng nước, chảy dịch, rất đau đớn và tái phát thường xuyên, hay gặp ở vùng nếp gấp.

Khi nhập viện, bệnh nhân xuất hiện nhiều vùng da đỏ, sưng nề, trợt, chảy dịch lan rộng ở hai bên cổ, nách, nếp lằn vú, bẹn, khuỷu tay, khoeo chân và rất đau đớn. Bà M. chia sẻ, bà đã mắc bệnh suốt 6 năm, trong đó 2 năm gần đây tình trạng ngày càng nặng. Các đợt bùng phát xảy ra liên tục khiến vùng da ở các nếp gấp luôn trong tình trạng lở loét, đau rát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống hằng ngày. Bà đã nhiều lần điều trị tại các cơ sở y tế ở Hà Nội và Hải Phòng nhưng các tổn thương chỉ cải thiện trong thời gian ngắn rồi nhanh chóng tái phát. Đáng chú ý, khai thác tiền sử gia đình cho thấy bố, chú ruột và em gái của bệnh nhân đều mắc tình trạng tương tự, gợi ý rõ yếu tố di truyền của bệnh.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân/Ảnh BV

Bác sĩ Phạm Minh Tâm (Bác sĩ chuyên khoa Da liễu, Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Liên chuyên khoa) cho biết, sau khi thăm khám toàn diện và làm các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được xác định mắc Hailey-Hailey. Đây là bệnh lý do đột biến gen làm rối loạn sự liên kết giữa các tế bào lớp thượng bì, khiến lớp thượng bì da trở nên lỏng lẻo, dễ trợt nứt và hình thành bọng khi có ma sát hoặc trong môi trường ẩm ướt, ra mồ hôi nhiều (như vùng cổ, nách, dưới vú, bẹn…) hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm nấm, nhiễm virus herpes.

“Hailey-Hailey không phải bệnh nhiễm trùng đơn thuần hay viêm da cơ địa thông thường mà là bệnh mạn tính có tính chất di truyền. Các yếu tố như nhiệt độ cao, tăng tiết mồ hôi, ma sát, hoặc tình trạng bội nhiễm vi khuẩn, virus, nấm đều có thể khiến bệnh bùng phát dữ dội hơn”- BS Phạm Minh Tâm phân tích.

Sau khi nhập viện, bệnh nhân được điều trị nội khoa bằng thuốc uống, thuốc bôi kết hợp kiểm soát tình trạng bội nhiễm. Để hạn chế nguy cơ tái phát lâu dài, các bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị duy trì, trong đó tiêm Botulinum toxin A (Botox) nhằm giảm tiết mồ hôi được lựa chọn như một biện pháp điều trị hỗ trợ. Việc giảm tiết mồ hôi giúp hạn chế tình trạng ẩm ướt tại các vùng nếp gấp, tạo điều kiện để tổn thương cũ lành thương và hạn chế bùng phát bệnh. Do diện tích tổn thương da quá rộng, tiết dịch và người bệnh đau nhiều, các bác sĩ không thể thực hiện ủ tê tại chỗ như thông thường nên thủ thuật được tiến hành trong phòng mổ với hỗ trợ giảm đau để bảo đảm an toàn và giảm tối đa sự khó chịu cho người bệnh.

Sau 7 ngày điều trị, các vùng da trợt loét đã khô se, hết chảy dịch và giảm đau rõ rệt. Người bệnh được xuất viện và tiếp tục tái khám định kỳ hằng tháng để theo dõi, điều trị duy trì.

Theo BS Tâm, bệnh Hailey-Hailey (bệnh pemphigus gia đình lành tính) là bệnh da di truyền hiếm gặp. Trong nhiều năm công tác tại chuyên ngành Da liễu, bác sĩ chỉ gặp rất ít trường hợp tương tự. Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được chẩn đoán đúng, điều trị phù hợp và kiểm soát tốt các yếu tố làm bệnh bùng phát, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát tình trạng bệnh, hạn chế tái phát và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh nhân cải thiện rõ rệt sau điều trị. Ảnh BV

BS Tâm khuyến cáo, khi xuất hiện các tổn thương kéo dài ở vùng nếp gấp như nách, cổ, dưới vú, bẹn… với biểu hiện trợt loét, chảy dịch, tái phát nhiều lần, người bệnh nên đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán chính xác. Người mắc bệnh Hailey-Hailey cần được theo dõi điều trị lâu dài, đồng thời duy trì cân nặng hợp lý, giữ vùng da nếp gấp luôn khô thoáng, hạn chế ma sát và kiểm soát tình trạng tăng tiết mồ hôi cùng các yếu tố khởi phát nhằm hạn chế nguy cơ bệnh tái phát.