Hội chứng hiếm gặp khiến nhãn cầu mắt trở nên xanh sáng ở một bộ tộc tại Indonesia

Nguyễn Mai

Đôi mắt xanh là một điều hiếm gặp ở Indonesia, một đất nước mà đại đa số dân cư có mái tóc và đôi mắt đen.

Mắt của người mắc Hội chứng Waardenburg có màu xanh như nước biển

Một đôi mắt xanh thường đi liền với mái tóc vàng và làn da trắng. Đây được xem là nét đặc trưng của người dân châu Âu. Tuy nhiên, một số thành viên của bộ tộc bản địa ở Indonesia lại có đôi mắt xanh tuyệt đẹp, được cho là do một tình trạng hiếm gặp gọi là Hội chứng Waardenburg.

Hội chứng Waardenburg thường xuất hiện trên với tỷ lệ 1/42.000 người, đặc trưng là mất thính giác bẩm sinh và thiếu hụt sắc tố ở một mức độ nào đó, bao gồm đồng tử mắt xanh sáng, hoặc một mắt xanh và một mắt đen hay nâu, thay đổi sắc tố của tóc và da. Điều này là do đột biến một gene nào đó trong số các gene ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào mào thần kinh trong quá trình phát triển phôi.

Có ít nhất 4 loại Hội chứng Waardenburg khác nhau. Loại I và II là loại phổ biến nhất, trong khi loại III và IV, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Mức độ mất thính giác có thể khác nhau. Người bệnh có thể bị nghe kém ở một hoặc cả hai tai, từ mức độ nhẹ đến điếc sâu. Hội chứng Waardenburg chiếm khoảng 3% số ca mắc chứng nghe kém bẩm sinh trên thế giới. Các triệu chứng tiền đình bao gồm chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng cũng được ghi nhận trong Hội chứng Waardenburg, ngay cả khi không bị giảm thính lực.

Hội chứng Waardenburg khiến một bên hoặc cả hai bên mắt của người bệnh chuyển màu xanh biếc.

Hiệu ứng hình ảnh của Hội chứng Waardenburg đặc biệt ấn tượng ở các nhóm dân tộc hiếm gặp mắt xanh, như bạn có thể thấy trong các bức ảnh chụp các thành viên bộ tộc Buton bởi nhà địa chất và nhiếp ảnh gia nghiệp dư người Indonesia Korchnoi Pasaribu thực hiện.

Đảo Buton, nằm ở vùng Sulawesi của Indonesia, là nơi sinh sống của người Buton bản địa, xuất hiện một số người mắc hội chứng Waardenburg với đặc trưng là đôi mắt xanh sáng như màu của những tia sét trên bầu trời.

Hội chứng Waardenburg khiến người bệnh giảm thính lực

Đối với những trường hợp trẻ bị hội chứng Waadenburg kèm nghe kém bẩm sinh có thể phát triển ngôn ngữ như những trẻ bình thường thì phụ huynh cần cho trẻ kiểm tra thính giác càng sớm càng tốt sau khi sinh, cũng như cần kiểm tra thêm một số tiêu chuẩn khác nếu nghi ngờ Hội chứng Waardenburg là nguồn gốc của mất thính lực. Sự chậm trễ trong điều trị mất thính giác trầm trọng sẽ dẫn đến việc trẻ không thể phát triển các kỹ năng nghe và nói để giao tiếp trong xã hội. Cấy ốc tai điện tử hiện là phương pháp điều trị tối ưu cho các trường hợp điếc sâu hai tai, đặc biệt là khi được cấy ghép sớm trước 2 tuổi.