Căn bệnh hiếm gặp khiến người mắc khó thoát khỏi án tử

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là căn bệnh đã cướp đi mạng sống của thiên tài vật ly Stephen Hawking. Ông mắc chứng bệnh này khi mới 21 tuổi và là trường hợp hiếm bởi có thể sống sót cùng nó trong hơn 50 năm. Thông thường, căn bệnh không thuốc chữa này sẽ giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Không có lối thoát cho người bệnh

Theo Viện Rối loạn hần kinh và Đột quỵ Quốc gia Mỹ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke - NINDS), Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là bệnh thần kinh hiếm gặp, chủ yếu liên quan tế bào thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ tự nguyện.

Bệnh gây ra bởi sự thoái hóa và chết mòn các tế bào thần kinh vận động. Tế bào thần kinh vận động là đơn vị kéo dài từ não đến tủy sống, chạu khắp cơ thể. Các tế bào này khởi động và cung cấp liên kết giao tiếp quan trọng giữa não với cơ.

Thông điệp từ tế bào thần kinh vận động trong não được truyền vào tủy sống rồi đến những cơ khác. Khi bệnh nhân mắc ALS, tế bào thần kinh vận động trên, dưới đều bị thoái hóa, chết dần và ngừng gửi thông điệp đến các cơ. Không thể hoạt động, các cơ yếu dầu, co giật, teo lại. Cuối cùng, não mất khả năng hoạt động và kiểm soát chuyển động.

Bệnh nhân mắc hội chứng này sẽ dần trở lên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt. Cuối cùng, nạn nhân không thể thở được, dẫn tới tử vong.

Đến nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Các triệu chứng sẽ nặng hơn theo thời gian, không thể thuyên giảm. Nạn nhân mắc bệnh đồng nghĩa nhận án tử.

Dấu hiệu và biến chứng

ALS còn gọi là bệnh Lou Gehrig, đặt theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Ông mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Nạn nhân mắc ALS thường khởi phát triệu chứng với các cơn co giật tay, yếu cơ tay, chân hoặc nói lắp. Dấu hiệu của mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, tùy thuộc tế bào thần kinh bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số triệu chứng chung chúng ta có thể nhận biết.

Đó là khó khăn trong đi lại, thực hiện các hoạt động sống hàng ngày; vấp ngã; yếu bàn hoặc mắt cá chân; cơ tay yếu, vụng về; nói ngọng, khó nuốt; chuột rút cơ và co giật ở cánh tay, vai, lưỡi; mất kiểm soát khóc, cười, ngáp; thay đổi nhận thức, hành vi.

ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc tứ chi, sau đó lan ra các bộ phận khác của cơ thể. Khi bệnh tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bạn sẽ yếu đi. Tuy nhiên, giai đoạn đầu bệnh không gây đau đớn. Chỉ đến khi bệnh trở nặng, người mắc mới thấy đau trên cơ thể. Bệnh không gây ảnh hưởng việc kiểm soát bàng quang và các giác quan.

Theo Mayo Clinic, người mắc hội chứng xơ cứng teo cơ một bên đều gặp khó khăn trong hô hấp. Điều đó gây nên hiện tượng ngưng thở khi ngủ, phải phẫu thuật mở khí quản hoặc đeo mặt nạ trợ khí thường xuyên.

Biến chứng nguy hiểm khác mà bệnh nhân gặp phải đó là chứng khó nói. Nó khiến họ buộc phải giao tiếp bằng công nghệ hoặc cách khác. Vấn đề ăn uống cũng bị ảnh hưởng, gây hiện tượng suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương cơ quan kiểm soát hoát động nuốt. Bệnh nhân cũng có nguy cơ cao bị thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt tràn vào phổi, gây viêm.

Không ít người mắc bệnh ALS gặp vấn đề với trí nhớ, sa sút trí tuệ vùng trán. Hầu hết người mắc ALS đều chết vì suy hô hấp, trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi các triệu chứng lần đầu tiên xuất hiện. Tuy nhiên, khoảng 10% bệnh nhân sống sót trên 10 năm.

Nguyên nhân

Năm 2016, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ ước tỉnh khoảng 14- 15.000 người Mỹ mắc ALS. Mặc dù ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, giới tính, chủng tộc, một số người vẫn thuộc nhóm nguy cơ cao, tiềm ẩn mắc bệnh.

Đầu tiên, bệnh thường khởi phát triệu chứng ở những người từ 55 đến 75 tuổi. Nam giới có khả năng mắc bệnh nhiều hơn. Khoảng 5-10% bệnh nhân mắc ALS có yếu tố di truyền. Những trường hợp này thường có bố hoặc mẹ mang gene bệnh. Khoảng 25-40% gia đình mắc ALS có khiếm khuyết trong gene C9ORF72. Một số cá nhân khác mang đột biến gene này và có dấu hiệu của chứng mất trí nhớ.

Đến nay, ngoài yếu tố di truyền nói trên, y học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng xơ cứng teo cơ một bên. Các nhà khoa học đặt thêm giả thuyết nó là kết quả của tác động từ các yếu tố môi trường. Một số nguyên nhân như tiếp xúc các tác nhân độc hại hoặc lây nhiễm, virus, chấn thương thể chất, chế độ ăn uống, yếu tố hành vi và nghề nghiệp cũng được nghiên cứu, phân tích.

Dù vậy, hội chứng xơ cứng teo cơ một bên vẫn là ẩn số với y học thế giới. Nạn nhân chỉ có thể sống chung với nó và được điều trị bằng cách phương pháp mang tính tạm thời. Cụ thể, họ được dùng thuốc, vật lý trị liệu, hỗ trợ dinh dưỡng và đường thở để giảm triệu chứng, ngăn ảnh hưởng của nó tới cuộc sống hàng ngày.