Bé trai 11 tuổi ở Vĩnh Long mắc đái tháo đường nghi do đột biến gen

Bác sĩ Trần Đăng Khoa, Trưởng khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Vĩnh Long, cho biết bệnh nhân vào Khoa Cấp cứu trong tình trạng nôn ói, mệt, thở nhanh, có dấu hiệu rối loạn tri giác nhẹ, có thừa cân.

Qua thăm khám, xét nghiệm cận lâm sàng để chấn đoán, kết quả cho thấy bé bị nhiễm Cetone với chỉ số đường rất cao, đây là một biến chứng thường gặp ở trẻ dưới 16 tuổi khi bị đái tháo đường.

Ngay lập tức bệnh nhân được chuyển lên Khoa Nhi để điều trị, bé được chỉ định lập 2 đường truyền, một đường truyền Insulin liên tục, một đường truyền dịch và tạm nhịn ăn. Sau hai ngày điều trị tích cực, tình trạng nhiễm toan (hay còn gọi là nhiễm độc axit) được cải thiện, đường huyết dần ổn định theo mục tiêu nên các bác sĩ quyết định cho bé chuyển sang Insulin tiêm dưới da, lập kế hoạch về chế độ ăn và tiêm Insulin mỗi ngày.

Qua 12 ngày điều trị, đường huyết dần được kiểm soát, bé được xuất viện và tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ, điều trị như một bệnh nhân đái tháo đường.

Theo bác sĩ Khoa, đa phần đái tháo đường ở trẻ sẽ rơi vào tuyp 1 là tế bào tụy không sản xuất đủ Insulin để kiểm soát đường trong máu. Nhưng có vài trường hợp sẽ kết hợp giữa tuyp 1 và tuyp 2 là vừa sản xuất không đủ vừa có cơ chế đề kháng Insulin. Bệnh nhân này là trường hợp vừa tuyp 1 vừa tuyp 2.

"Ở độ tuổi dưới 16 rất hiếm ca đái tháo đường do ăn uống, chủ yếu bởi 3 nguyên nhân: tổn thương tụy (chấn thương), bệnh lý di truyền, đột biến gen. Bé trai này khả năng là bị đột biến gen" - bác sĩ Khoa nói.

Trẻ em bị đái tháo đường sẽ hay gặp biến chứng nhiễm Cetone, bác sĩ Khoa cho rằng nguyên nhân bởi phụ huynh không nghĩ đến trẻ em sẽ bị đái tháo đường nên thường đến bệnh viện ở giai đoạn đã có biến chứng.

Biến chứng Cetone sẽ gây ra nguy hiểm như trẻ rơi vào tình trạng hôn mê, suy đa cơ quan, tổn thương não không hồi phục và nguy hiểm đến tính mạng.

"Có vẻ như thời gian gần đây, bệnh viện tiếp nhận nhiều hơn trẻ em bị đái tháo đường dưới 16 tuổi" - bác sĩ Khoa cho hay.