Trước đó 3 tuần, bệnh nhi bị sốt liên tục và tái đi tái lại nhiều lần, tiểu khó, ói 4-5 lần/ngày, bú kém, được gia đình đưa đi điều trị ở phòng khám nhi. Tại đây qua siêu âm bụng cho thấy trẻ bị nhiều viên sỏi nhỏ nằm trong niệu quản 2 bên và bàng quang. Trẻ được chẩn đoán sỏi đường tiết niệu biến chứng nhiễm trùng tiểu, được điều trị kháng sinh, hạ sốt, nâng đỡ. Tuy nhiên, sau đó tình trạng trẻ vẫn không cải thiện, trẻ tiểu ít nên được nhập Bệnh viện Nhi đồng Thành phố HCM.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố HCM ghi nhận trẻ bứt rứt, quấy khóc, sốt, mạch nhanh, cao huyết áp cao hơn mức bình thường, không tiểu, kết quả Xquang bụng đứng không sửa soạn ghi nhận có nhiều viên sỏi đường tiết niệu. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy bé bị nhiễm trùng với số lượng bạch cầu, chỉ số protein trong máu tăng cao và suy thận cấp với creatinine máu tăng cao, đồng nghĩa với có rối loạn chức năng thận. Trẻ được điều trị kháng sinh, hạ sốt, sử dụng thuốc điều trị cao huyết áp.

Qua hội chẩn chuyên khoa ngoại niệu, các bác sĩ quyết định phẫu thuật lấy sỏi bàng quang và niệu quản để giải phóng tắc nghẽn, sau đó chuyển bệnh nhi đến khoa Hồi sức ngoại điều trị tiếp. Kết quả sau 1 tuần điều trị, tình trạng trẻ cải thiện dần, cai được máy thở, tiểu khá, xét nghiệm chức năng thận trở về bình thường.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết: qua xét nghiệm cặn lắng nước tiểu ghi nhận nhiều tinh thể hình lục giác, còn gọi là tinh thể cystine. Đây là một bệnh sỏi rất hiếm gặp ở trẻ em, tần suất chỉ 1/7000 trẻ sinh sống. Nguyên nhân là do bất thường đột biến gen mã hóa protein có chức năng vận chuyển hấp thu cystine (là một acid amin) ở ống thận.

Bác sĩ Tiến khuyến cáo: “Các phụ huynh lưu ý khi thấy con em mình sốt, tiểu vàng, đục, tiểu khó, rát buốt, tiểu ít, ói mửa, ăn uống kém,…cần đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám, xét nghiệm chẩn đoán, điều trị kịp thời”./.